健康咨詢描述：
主要症狀:從出生到現在已經骨折好多次
發病時間:
化驗檢查結果:
想得到怎樣的幫助：請問目前有什麼藥可以治療,還有去看哪家醫院好,謝謝
病情分析：
又稱脆骨症,原發性骨脆症及骨膜發育不良等.其特征為骨質脆弱,藍鞏膜,耳聾,關節松弛,是一種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.
指導意見：
無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的並發症.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,並留在骨內以防止再骨折.如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植.對失聽患者,可做镫骨切除.50%～70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護.若脊柱側彎超過60°時,應矯正後作脊柱融合術.對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松.文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定.
對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發生骨折,長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生,骨畸形嚴重者應行手術矯正.心瓣膜損害者,可行瓣膜置換術.藥物治療以降鈣素的療效較為確實.本病的預後取決於臨床類型及嚴重程度, II 型患兒多在圍產期死亡, I ,Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高,其余患者雖可能反復骨折,嚴重畸形及生長發育障礙,但可活至高齡.
生活護理：
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發病例.藍鞏膜的傳遞為 100 ％,聽力喪失依年齡而異.散發病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關.
