基本信息：女 23歲
發病時間：不清楚
病情描述及疑問：你好，我想了解一下鐮刀型細胞貧血症 和咨詢一下鐮刀型細胞貧血症 ，為什麼這樣 ，鐮刀型細胞貧血症誰可以告訴我呢 ，有人知道為什麼嗎？ 應該注意什麼啊，求教啊，謝謝哦，。。。希望得到幫助。。。。。
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建議：鐮刀型細胞貧血症鐮狀細胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。目前尚無明確患病個體遺傳基因的構成變化，故病因治療無意義。治療目的在於預防缺氧、脫水、感染。發熱時查瘧原蟲和抗瘧疾治療以緩解症狀，減少器官損傷並發症；促進造血和延長生命。
鐮刀型細胞貧血症鐮狀細胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。也是嚴重危害母子健康的疾病,可使胎兒死亡率達5%,孕婦死亡率達4.62%[1] 。
2發病原因
鐮刀型細胞貧血症
是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病。最常見的是父母雙方均有異常基因稱為純合子SS, SS型即完全沒有正常的HbA, 80%以上為HbS所代替, SS型預後嚴重,只有14%活到成年，而多死亡於30歲前。雜合子型,即正常HbA與異常HbS相混又稱AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其變化懸殊、輕者可活至成年,重者可反復出現危象發作
診斷:鐮狀細胞貧血的診斷標准: 1.臨床表現(黃疸、貧血、肝脾腫大、骨關節及胸腹疼痛等)；2.紅細胞鐮變；3.遺傳史；4.種族地區發病；5. Hb分析。
鐮刀型細胞貧血症因其臨床表現有肢體、關節疼痛、貧血黃疸、胸腹疼痛等,故應與風濕痛、骨髓炎、先天梅毒等相鑒別。因非洲患者皮膚黑而面色蒼白不易被發現,作者體會到只有檢查眼結膜、口腔粘膜和甲床的色澤才能發現貧血;且其臨床與X線表現復雜多變,易誤診為營養不良性貧血、風濕熱、肝炎、地中海貧血等。故在流行區或高發群中有下列之一時,應相到本病的可能: 1.兒童生長遲緩伴貧血; 2.貧血伴有家庭族史; 鐮刀型細胞貧血症3.小兒反復出現手足腫痛,抗風濕治療效果欠佳者; 4.不明原因的肺部感染與肝脾腫大。診斷方法包括鐮化試驗和Hb電泳、珠蛋白指紋分析及氨基酸分析等,其中鐮化試驗成本低、方法簡單、結果可靠、易於推廣
