基本信息:女 29歲
發病時間:不清楚
病情描述及疑問:支氣管哮喘症狀真的好恐怖啊, 我有個同事也有這種病,然後每次都得帶著藥,受不了一點的刺激,支氣管哮喘症狀真的治不好嗎?
建議:遺傳因素:
哮喘是一種具有復雜性狀的,具多基因遺傳傾向的疾病,其特征為:①外顯不全,②遺傳異質化,③多基因遺傳,④協同作用,這些就導致在一個群體中發現的遺傳連鎖有關,而在另一個不同的群體中則不能發現,哮喘遺傳學協作研究組(CSGA)研究了3個種族共140個家系,采用360個常染色體上短小串聯重復多態性遺傳標記進行全基因組掃描,將哮喘候選基因粗略定位於5p15;5q23-31;6p21-23;11q13;12q14-24.2;13q21.3;14q11.2-13;17p11.1q11.2;19q13.4;21q21和2q33,這些遺傳學所鑒定的染色體區域可能含有的哮喘遺傳易感基因大致分3類:①決定變態反應性疾病易感的HLA-Ⅱ類分子基因遺傳多態性(如6p21-23);②T細胞受體(TcR)高度多樣性與特異性IgE(如14q11.2);③決定IgE調節及哮喘特征性氣道炎症發生發展的細胞因子基因及藥物相關基因,(如11q13,5q31-33)5q31-33區域內含有包括細胞因子簇(IL-3,IL-4,IL-9,IL-13,GM-CSF),β2腎上腺素能受體,淋巴細胞糖皮質激素受體(GRL),白三烯C4合成酶(LTC4S)等多個與哮喘發病相關的候選基因,這些基因對IgE調節以及對哮喘的炎症發生發展很重要,因此5q31-33又被稱為“細胞因子基因簇”。
上述染色體區域的鑒定無一顯示有與一個以上種族人群存在連鎖的證據,表明特異性哮喘易感基因只有相對重要性,同時也表明環境因素或調節基因在疾病表達方面,對於不同的種族可能存在差異,同時提示哮喘和特應症具有不同的分子遺傳基礎,這些遺傳學染色體區域很大,平均含>20Mb的DNA和數千個基因,且目前由於標本量的限制,許多結果不能被重復,可見,尋找並鑒定哮喘相關基因還有大量的工作要做。