(一)多指(趾)畸形
多指 (趾) 畸形是指手或足有一個或多個額外的指 (趾) 或指 (趾) 樣贅生物。可單側或雙側發生,按其發生和解剖部位可分為軸前型 (桡側或胫側)、中央型和軸後型 (尺側或腓側)。國人以軸前型拇指多指最為常見,其形成是由於胚胎期外胚層頂脊的發育異常,拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。
【臨床表現】 多指 (趾) 生長部位、角度和形態多樣。多指可發生在手指末節、近節指骨,與正常指骨或掌骨相連,也可發生在掌指關節、指間關節的一側。多指畸形可單獨存在,也可合並並指、13-三體綜合征等其他先天畸形。
【診斷】 典型臨床表現,結合X線檢查以明確骨、關節情況,可明確診斷。
【治療】 多指 (趾) 畸形以手術治療為主,包括多指切除和手 (足) 功能重建。
(二)先天性肌性斜頸
先天性肌性斜頸是由於一側胸鎖乳突肌攣縮引起的先天畸形。
【臨床表現】 出生後1周於一側胸鎖乳突肌中、下部可扪及棗核大小、質硬、固定腫塊; 頭倒向患側,下颌轉向健側,下颌向患側旋轉受限; 患側面颌短而扁,眼、眉、口角低下。
【診斷】 典型臨床表現可診斷,X線檢查可排除頸椎畸形。
【治療】 非手術治療適用於小於1歲病兒,包括理療和手法矯治。手術治療適用於保守治療無好轉、嚴重畸形或年齡超過1歲者。
(三)先天性髋關節脫位
先天性髋關節脫位是多種因素引起的股骨頭部分或完全脫出髋臼外。
【臨床表現】 新生兒期可見大腿及臀部皮紋不對稱,肢體不等長; 病兒下肢活動較差; 外展試驗呈陽性; X線骨盆平片示: 股骨頭及髋臼發育不良,髋臼指數>25°,興登線不連貫,股骨頭位於潑金方格外下或外上,CE角<15°。
【診斷】 根據症狀、體格檢查以及X線和B超可診斷。
【治療】 包括非手術治療和手術治療。
1.非手術治療 適用於3歲以下病兒: 出生6個月內的病兒,可行尿布枕、Pavlik吊帶、外展支架固定術,以保持髋關節屈曲外展位6個月; 出生6個月至3歲的病兒,可行內收肌松解、手法復位以及人類位石膏褲固定,每3個月更換一次,6個月後改為“人”形石膏褲固定,共9個月; 對於手法復位失敗或脫位高的病兒,可行牽引復位石膏固定。
2. 手術治療 主要適用於3歲以上、手法復位失敗、再脫位以及前傾角過大的病兒。
(四)先天性馬蹄內翻足
先天性馬蹄內翻足是最常見的足部先天畸形,且男性多於女性,可伴有多指、髋關節脫位等其他先天畸形。
【臨床表現】 表現為一足或雙足踝關節跖屈,跟腱緊張,足尖低於足跟,呈馬蹄形; 跟骨內翻,足內緣高於足外緣,呈內翻形; 前足內收,胫骨內旋。
【診斷】 根據典型症狀和體征,結合X線檢查以確定內翻和馬蹄畸形程度,可明確診斷。
【治療】 包括非手術治療和手術治療。
1.非手術治療 適用於6個月以內的病兒,主要有手法矯正和石膏矯正 (Kite石膏療法)。
2.手術治療 適用於6個月以上的病兒,主要有跖內側軟組織廣泛松解、跟腱延長、後側關節囊松解術、肌腱移位術等,術後予石膏靴固定; 年齡過大病兒,可於10歲後行三關節固定術。
(五)先天性漏斗胸
漏斗胸是指胸骨體(特別是劍突根部) 及其相應兩側第3～6肋軟骨向內凹陷,致使前胸壁形似漏斗狀的胸廓異常,是胸壁最常見的先天畸形。具體病因不明,可能因局部肌肉與胸骨、肋骨和脊柱發育不平衡造成。
【臨床表現】 輕微的漏斗胸可以沒有症狀,嚴重者可壓迫心、肺,影響呼吸和循環功能,出現反復呼吸道感染、肺活量下降等。年齡較大者可出現活動後氣促、心悸,甚至心前區疼痛等,有些病兒還可以出現心律失常及收縮期雜音等。漏斗胸還可合並先天性肺發育不全、馬方綜合征等其他先天畸形。
【診斷】 根據臨床表現可進行診斷。計算漏斗指數可判定漏斗胸嚴重程度,心電圖和X線檢查可協助診斷。
【治療】 本病需手術矯正畸形。
