一、發病原因
寰樞椎脫位的原因可分為先天性、外傷性及充血性三類。先天性寰樞椎脫位主要是由於樞椎齒狀突發育障礙和(或)寰椎橫韌帶的不健全，這是先天性寰樞椎脫位的病理基礎改變。
二、發病機制
樞椎齒狀突在寰椎前弓與橫韌帶之間為一樞軸。在胚胎發育6個月時，齒狀突根部出現2個側位骨化中心，在出生時這2個骨化中心融合成1個骨柱，在嬰兒2歲時齒狀突尖的骨化中心出現，在齒狀突根與樞椎體間有軟骨盤，到12歲及青春期，齒狀突根與椎體、齒狀突根與尖即逐漸融合。若在胚胎時第4枕節第1頸節的中胚葉細胞停止移行，即可導致齒狀突的發育障礙或不融合。齒狀突的發育畸形可分為以下幾種類型：
1.齒狀突骨即齒狀突未與樞椎椎體融合。
2.終末骨即齒狀突尖未與齒狀突根相融合。
3.齒狀突不發育即齒狀突缺如。
4.齒狀突基底發育不全即僅有齒狀突尖。
5.齒狀突尖不發育即僅有一短的齒狀突根。
齒狀突未能與椎體融合或太短，這一病理改變使寰椎在樞椎上不夠穩定，即使頭部輕微外傷或頭頸部過度活動造成反復損傷，也可逐漸發生寰樞椎脫位或半脫位，尤其是在寰枕融合畸形中，更易發生寰樞脫位，這是因為寰枕關節的伸屈活動喪失，此種活動轉移到寰樞關節，從而增加了寰椎橫韌帶的緊張度，逐漸使之拉長松弛，久而久之，造成寰樞關節不穩定，加之頭部重力的影響，發生寰樞脫位或半脫位，由於未融合的齒狀突多隨椎前弓而移動，因此前脫位較多見，後脫位較少。
充血性寰樞椎脫位又稱自發性寰樞椎脫位，常繼發於頸部炎症之後，如咽喉部炎症充血、類風濕性關節炎、強直性脊椎炎等。多見於13歲以前的小兒，成人亦可發生。這種脫位可以是單側，也可為雙側。充血性寰樞椎脫位為後天性的，在此不贅述。
