一、症狀
患兒常有反常呼吸、發绀、呼吸困難和反復的呼吸道感染。體格檢查可見胸骨區的上、下部或全部有軟組織裂隙，並可觸及血管搏動。Cantrell綜合征時還可見到上腹壁的中央線缺損、膈肌鄰近的心包缺損和各種類型的心髒畸形。
二、診斷
根據患兒臨床表現，體檢發現胸骨區有軟組織裂隙即可確診。
