隨著生活水平不斷提高、生活方式改變，以及社會工業化程度提高，該病的發生呈現年輕化趨勢，總體發病率逐年攀升，其發病率和難治程度均已超過白血病。那麼什麼是骨髓異常綜合症呢？
由於骨髓增生異常綜合征的誤診率高，為此，專家提醒，骨髓增生異常綜合征往往以貧血、出血、不明原因發熱等為主要臨床表現，體檢可見不同程度的貧血、皮下瘀點瘀斑、牙龈出血等，部分病人可見肝脾腫大等，多數病人表現為全血細胞(紅細胞、白細胞和血小板)減少等，少數為單純貧血、血小板減少或白細胞減少，此時就該引起注意了。
骨髓增生異常綜合征的臨床表現：
MDS起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。臨床表現多樣化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分患者可無症狀，在體檢過程中被發現。
1、貧血
除個別患者外，絕大多數患者以不同程度貧血症狀為主要臨床表現，如面色蒼白、頭暈乏力、活動後心悸氣短等。
2、出血
半數以上的患者有出血，但早期的出血症狀較輕，多為皮膚黏膜出血，牙龈出血或鼻出血，因不嚴重，很少需特別處理，女性患者也很少出現月經過多；但隨疾病發展到晚期，出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。
3、感染
因粒細胞減少和功能異常導致感染發生，病情初期(難治性貧血，RA)較穩定，多無嚴重的感染與發熱，後期(RAEB或RAEBt)較易合並感染。由於免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。霉菌感染在後期較普遍，敗血症常為疾病終末期的並發症和主要的死亡原因。
4、體征
部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現，也可單獨出現，因程度不顯著而易被忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。MDS的初發症狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺症狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。多數以貧血起病，可作為就診的首發症狀，持續數月至數年。約20%～60%病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現有皮膚淤點、牙龈出血、鼻出血。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發熱，發熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血症、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和(或)出血是主要死亡原因。
5、特殊臨床表現
部分患者可伴下丘腦功能不全導致多尿、多飲等尿崩症表現。7單體綜合征常伴神經垂體功能不全。極個別病例出現急性發熱性嗜中性皮病(Sweet綜合征)或壞死性膿皮病(pyodemagangrenosum)。sweet綜合征表現為發熱、中性粒細胞增多、紅斑性痛性皮膚斑塊，常位於上肢、頭頸，真皮有密集的中性粒細胞浸潤。相當一部分MDS患者發現SS後即轉變為白血病，常為病情進展的先兆，需密切隨訪骨髓象。少數病例可出現自身免疫性疾病，最常見的症狀有表皮血管炎和關節炎等。
什麼是骨髓異常綜合症？骨髓增生異常綜合征患者自然病程和預後的差異性很大，治療宜個體化。根據骨髓增生異常綜合征患者的預後積分，同時結合患者年齡、體能狀況、依從性等進行綜合評定，選擇治療方案。低危組骨髓增生異常綜合征治療包括成分血輸注，造血因子治療，免疫調節劑，表觀遺傳學藥物治療。低危組患者一般不推薦化療及造血干細胞移植，但年輕低危組患者能耐受高強度治療，有望產生更好的效果、風險比和無進展生存及總生存率。
