病情描述及疑問：小孩剛生下來頭部比較大，頭頂很軟，縣醫院的醫生也說沒見過這麼特別的，後建議做了排，結果可能是顱骨發育不全。小孩兒頭部以下都很分健康，能吃能睡 現在真不知道該怎麼辦好了？
建議：線檢查方法為確診本病的主要手段，由於該病X線征象具有以上特殊性，所以診斷並不困難，關鍵在於能想到本病。必要時仍需與以下疾病相鑒別：佝偻病：佝偻病所顯示的方顱，囟門閉合延遲錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝偻病治療迅速好轉。軟骨發育不全：為全身對稱性軟骨發育障礙骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。克汀病：雖也顯示為顱骨發育滯遲，顱縫增寬，並見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。成骨不全：由於膜內化骨作用低下，有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度藍鞏膜，聽力障礙等。與外傷有關的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經詢問病史將不難發現。