嬰兒骨皮質增生症是一種暫時性的嬰兒骨皮質增生的疾患，在患骨鄰近的肌肉及筋膜可能亦受累。是先天性的骨發育障礙，屬常染色體的顯性遺傳。
主要是骨膜病變，細胞呈多數核分裂狀態，伴有粘液性水腫，伴有粘液性水腫。骨膜外層的纖維組織消失，並與毗鄰的肌肉、筋膜、肌腱粘連。隨著病情的發展，骨膜外層又重新出現纖維組織，並引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變。在恢復期，可見增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質由內向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢復正常。
發病年齡在嬰兒時期，除個別病例可復發外一般診不難。患兒的年齡隨著增大，症狀會時發時愈，此時應該詳細詢問嬰兒期的病史。
以下為臨床表現：
常在10周內起病，嬰兒首先表現煩躁不安及發熱。以後就出現受累部位的疼痛，伴局部腫脹，軟組織的腫脹為彌漫性，不紅不熱，局部淋巴結不腫大，壓之無凹陷，質硬。最易發病的部位是下颌骨，可達75%，因此，臉部的症狀最多見、最明顯。如累及長骨，則肢體可因疼痛而產生假性癱瘓。部分病嬰可伴有貧血。X線表現先為輕度骨皮質增厚，以後逐漸出現明顯的骨膜下新骨形成。全身骨骼隊指及趾外，均可受累，最常見為下颌骨，其次順序為肋骨、鎖骨、尺骨、桡骨、肩胛骨、胫骨及腓骨，長骨病變最明顯的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨彎曲，肢體增長。在個別病例，新骨形成過多時，可致誤診為惡性腫瘤。大多數病人在數月後可自愈，不留任何痕跡，但在少數人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長。
專家介紹稱，貧血、白細胞增高、血沉增快以及AKP增高可作為輔助檢查。
