1、維生素D受體基因
維生素D是骨代謝通路上重要的調節因素之一，主要通過調控小腸鈣的吸收、成骨細胞和破骨細胞的功能、甲狀旁腺激素的生成和腎髒25-羟-維生素D的羟化等過程維持骨、鈣的內環境穩定。
2、雌激素受體1基因
雌激素通過調節骨質的代謝、峰值骨量的獲得以及抑制骨量的丟失，對骨骼的生長和骨量的維持起重要作用，大量研究表明雌激素對於維持骨的動態平衡是必不可少的。
3、Ⅰ、Ⅳ型膠原蛋白基因
Ⅰ、Ⅳ型膠原蛋白基因是骨裡面含量最豐富的膠原蛋白。該基因位於染色體17q21.3-q22。多數研究集中在分析位於內含子1的Sp1結合位點上的一個多態標記（G>T），有研究發現這一位點是一個功能性變異位點，可以改變膠原α1與α2的比例，從而導致骨折的發生。
4、低密度脂蛋白受體樣蛋白-5基因
低密度脂蛋白受體樣蛋白-5基因是一種細胞膜表面蛋白，屬於低密度脂蛋白受體家族中一員，與骨質疏松症關系密切，其機制可能與骨量和成骨細胞功能有關。
