淺談成骨不全症病因

 　　成骨不全症又稱脆骨症，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨骼病。患者由於體內嚴重缺鈣導致骨質密度不足，而反復多次骨折，嚴重者一生骨折多達百余次。

　　在病因學中，成骨不全症的病因不明，為先天性發育障礙，男、女發病相等，可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。它是常染色體隱性遺傳病，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。     　　成骨不全症病人其廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交叉的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。