同型胱氨酸尿症

基本信息：女  32歲

發病時間：不清楚

病情描述及疑問：我就是想問問同型胱氨酸尿症是怎麼回事啊？為什麼會患上這種病啊，同型胱氨酸尿症有怎麼症狀的嗎？又是怎麼樣診斷的啊？

建議：胱氨酸尿症(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二鹼基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜、結膜、骨髓、淋巴結、白細胞、腎等內髒，致腎小管和腎小球功能損傷，最後發展成尿毒症，多於青春期前死亡。