病情描述及疑問:通過什麼檢查可以明確診斷該病?准確率高嗎?
擅長:內科
建議:本病一般於幼年發病。特點是皮膚、肺和淋巴結反復發生感染。致病菌往往為過氧化氫酶產生菌,如金黃色葡萄球菌、沙雷氏菌、大腸埃希氏菌和假單胞菌,而引起化膿性淋巴腺炎、鼻炎、結膜炎、肺為和慢性皮炎,肝膿腫及骨髓炎也較常見。胃壁局限性肉芽腫可致胃窦狹窄。此外,尚可引起視網膜損害、慢性腹瀉、肛周膿腫和腦膿腫等。病兒一般發育延遲。
輔助檢查白細胞計數因感染而可能增高;但可能由於尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)氧化酶活性缺乏,而不能產生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧;其他粒細胞蛋白(如細胞色素b245)可能也缺乏。粒細胞四唑氮鹽(NBT)還元試驗缺失和殺菌試驗異常等均有助於診斷。另常有貧血,骨髓塗片可見深藍色組織細胞。