案例：18歲的張樂看上去體形有點胖，大概從6歲開始，她就莫名其妙的骨折，到醫院診斷是“脆骨症”，也就是俗稱的“玻璃人”。據悉，張樂每年幾乎都會骨折好幾次，尤其是左大腿經常性骨折，光左大腿至少骨折10多次了，由於長期一處骨折，導致左股骨近端畸形愈合，患者走路經常是跛行，一瘸一瘸的。家人也是到處求醫，最終才知道這個病沒辦法徹底醫治，只有骨折了再去醫院看，反反復復骨折不斷折磨著張樂。
大概一個月前，張樂下床走路時，沒注意一不小心她滑倒在地，左大腿處再次骨折。於是，在家人的陪同下，去醫院就診，張樂患的是“成骨不全”，即“脆骨症”。這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活，只有通過手術來矯正畸形。
醫生介紹，這是一種骨質發育不良的遺傳性疾病，其特征是骨質疏松，脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失，骨折好發於腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險，但由於生長發育階段屢屢骨折，影響了骨骼的正常生長，病人往往個子矮小，肢體畸形，但智力、其他髒器、生殖功能等均不受影響。
據悉，這類病人極為罕見，據文獻記載，該病的發病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看，“脆骨症”病因不明，所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產前診斷。專家提醒，一旦家裡有該病家族史的，反復出現骨折的，要盡快到醫院就診，早發現、早治療。
