皮膚肥厚骨膜骨質增生症又稱為厚皮性骨膜病，可分為原發性以及繼發性，原發性可能為常染色體顯性遺傳，繼發性又稱過度增生性骨關節病，常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病。根據皮膚及骨骼的典型改變可診斷，X線檢查見胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有彌漫性骨膜增厚。
原發性皮膚肥厚骨膜骨質增生症男性多見，常在青春期後不久發病，繼發性則中年以後發病，以女性多見，皮膚改變不著，其臨床表現各不相同。
原發性皮膚肥厚骨膜骨質增生臨床表現
原發性患者臨床上常表現為顏面、前額、頭部皮膚肥厚，呈皺褶狀，前額改變特別突出，額橫紋增深。頭部呈回狀顱皮，眼睑特別是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤變大，手足皮膚亦肥厚。四肢骨骼及指骨節肥大，手指及足趾呈杵狀，踝、膝關節積液。患者四肢疼痛，行動笨拙。
繼發性皮膚肥厚骨膜骨質增生臨床表現
繼發性患者臨床上皮膚改變不顯著，骨病變明顯而且快，自覺疼痛，原發病減輕後，骨及皮膚病變減輕。
