骨軟骨瘤是兒童期常見的良性骨腫瘤，通常位於干骺端的一側骨皮質，向骨表面生長，又稱外生骨疣。本病可分為單發性和多發性，後者有遺傳傾向，並影響骨骺發育或產生肢體畸形，稱為多發性遺傳性骨軟骨瘤病，或骨干續連症。病變位於干骺端。以股骨遠端、胫骨近端和肱骨近端最為多見。臨床上骨軟骨瘤無疼痛或壓痛，壓迫神經時產生相應症狀。
骨軟骨瘤不屬於嚴格意義上的腫瘤，是生長方面的異常或稱錯構瘤。瘤體有軟骨帽和一個從骨側面突出的骨組織。本症又稱骨疣，成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長出，或來自骺板軟骨。凡軟骨化骨的部位均可發生，下肢長管狀骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次為肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的兩端。病變位於干骺端。隨生長發育逐漸遠離骺板。骨疣內的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長是靠軟骨帽深層的軟骨化骨作用。患兒發育成熟後，骨疣即停止生長。成年後軟骨帽逐漸退化以至消失，偶持久存在並可繼發為軟骨肉瘤。本病的發病原因尚不完全明了，可能為以下幾種：
（1）由於先天性胚漿缺陷；
（2）由於骨骺板的錯置移位；
（3）從骨膜內層的殘余幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長而形成骨贅；
（4）由於骨膜生長不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨的畸形成骨贅；
（5）由於在骨骼在長過程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬並連續增殖而形成骨贅，近年有人認為，本症與酸性粘多糖的代謝紊亂有關，Solomon[9]發現，多發性骨軟骨瘤病的患兒尿內排洩的酸性粘多糖量增多，但成年病員的排洩量卻正常，他認為兒童排洩量之所以增多是由於體內有大量軟骨所致，隨著年齡的增長，骨軟骨瘤成熟，軟骨成分減少，酸性粘多糖的排洩必然也隨之而減少。
