臨床上需要與大骨節病鑒別的疾病主要有2類，一類是引起關節粗大、疼痛的疾病;一類是引起軟骨內成骨障礙、短肢畸形、身材矮小的疾病。鑒別時主要應掌握各自疾病的特征，以及大骨節病有地區性等特點。
⑴退行性骨關節病(骨關節炎、增生性關節炎)：其與晚期大骨節病的相同之處是有關節軟骨的退行性變和破壞脫落，發生關節疼痛、僵硬、關節粗大、活動愛限制。
⑵分離性骨軟骨炎：在關節軟骨部分分離形成關節游離體、引起關節交鎖方面，與大骨節病晚期有相似之點。
⑶類風濕關節炎：在好發生於青少年，開始我累及手指小關節，有多發、對稱的指關節腫大、疼痛等方面與大骨節病有些類似。
⑷痛風：也有多關節受累和手、腕、足、踝等部關節腫痛。
⑸氟骨症：氟骨症患者晚期亦可發生廣泛的關節退行性變，關節邊緣骨刺增生，關節活動障礙，步態蹒跚。
⑹軟骨發育不全：在短肢畸形、身材矮小方面與大骨節病性件儒相鑒別
⑺佝偻病：重症者雖然也影響骨骼生長發育，但多見於嬰幼兒;有佝偻病特有的囟門關閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現;x線下骺線增厚，呈毛刷樣;下肢骨干彎曲而形成“x”型或“o”型腿。這些都和大骨節病明顯不同。
⑻克汀病：雖然也有身材矮小，但生後不久即表現出生長發育滯後;有明顯智力和性功能障礙;有不同程度的聽力和語言障礙;x線骨齡明顯落後，干骺閉合延遲。容易和大骨節病區別。
通過對閱讀以上知識，大家對大骨節病是不是也更加了解了呢？大骨節病的鑒別診斷也是不能忽視的，所以提醒大家在出現大骨節病相似症狀的時候一定要到專業的醫院進行診斷治療，以免造成誤診帶來更嚴重的後果。
