本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如有蟻走感、麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等。這些症狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀態密切相關。本病病情發進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症狀體征出現：
⑴關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。
⑵關節活動障礙：在手表現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。
⑶關節磨擦音：從細小捻發音到粗糙的磨擦音不等。由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
⑷關節游離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。游離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使游離體松動而得到緩解。
⑸骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
⑹短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關系。
⑺短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人桡骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向桡側傾斜，造成巴德隆畸形(madelung'sdeformity)。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀干接近正常人。
以上這些都是大骨節病的症狀，一定有以上症狀出現的大患者是大骨節病的可能性就很大的。所以大家一定要提高警惕，避免大骨節病的發生。特別是山區和半山區的兒童更是要做好大骨節病的預防，避免受到大骨節病帶來的傷害。
