【典型案例】李同學16歲，自5歲起無明顯誘因出現雙膝關節增粗、變形，輕微疼痛，局部無紅熱，無晨僵。後關節增粗、變形逐漸累及雙手、雙腕、雙肘、雙踝等全身多個關節，四肢肌肉乏力，走路時易跌倒。十幾年來一直就診於各醫院，診斷為“幼年類風濕關節炎”。兩年前，李同學病情進展明顯加快，並逐漸出現跛行，呈鴨行步態。
近日，李同學再次來到醫院，專科檢查：雞胸，甲狀腺不大，未見喉結，外生殖器無第二性征改變。上臂短於前臂，小腿短於大腿，全身多個關節均有骨質增粗變形及骨擦感，關節活動不同程度受限，四肢肌肉萎縮，肌力Ⅲ-Ⅳ級。實驗室檢查：類風濕因子、抗核抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體均為“陰性“。X線顯示：全身骨質疏松，雙手掌骨、指骨及雙足趾骨遠端干骺融合，骨質增粗，骨骺粗大，各關節間隙不同程度變窄或消失。綜合上述檢查結果，醫生診斷李同學為“大骨節病Ⅲ期（晚期）”，而並非類風濕關節炎。
【為什麼會誤診】大骨節病是一種地方性、變形性骨關節病，又叫矮人病、算盤珠病等，各個年齡均可發病，以兒童和青少年多發，成人較少見，臨床症狀與幼年類風濕關節炎相似。幼年類風濕關節炎是小兒一種常見的結締組織病，以慢性關節炎為主要特點，並伴有全身多系統受累，包括關節、皮膚、肌肉、肝髒、脾髒、淋巴結等，是自身免疫性疾病，這是與大骨節病最根本的區別。
由於兩者早期臨床症狀極為相似，易於混淆，是導致本病例誤診的主要原因；其次，大骨節病在臨床上較為少見，使得臨床醫生對該疾病認識不足，導致本病早期診治不明；第三，需要和大骨節病相鑒別的疾病較多，如退行性骨關節炎、類風濕性關節炎、痛風、氟骨病、軟骨發育不全、佝偻病、克丁病、家族性關節炎等，且臨床上鑒別起來較為困難，是導致誤診的另一原因。
【診斷依據】為了減少大骨節病的誤診，除了詳盡采集病史，了解疾病的發生發展過程、伴隨症狀及體征外，還要輔以相關的實驗室及關節的X線檢查，以及進行鑒別診斷等。其中，關節的X線檢查是診斷大骨節病最主要的手段，X線指骨遠端多發對稱改變為本病特征性指征。此外，血紅細胞形態異常、血清鹼性磷酸酶活性增高，也是該病病特征性的血液改變；血硒低，病變關節的典型病理改變等，對明確該病的診斷也有重大價值。
本病的原發病變主要是發育期關節軟骨的多發對稱性變性、壞死，以及廣泛的繼發性退行性骨關節病，臨床上主要表現為四肢關節疼痛、增粗、變形，肌肉萎縮，嚴重者出現短指、短肢甚至矮小畸形。根據病區接觸史、症狀和體征、以及手骨X線拍片所見手指、腕關節骨關節面、干骺端臨時鈣化帶和骺核的多發對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。
