骨質硫松是一種退行性變，在女性絕經後婦女中發生率為50%以上。男性70歲以後發生率也為30%以上，逐漸成為老年人的常見病和多發病。生活中我們常常發現一個家族中往往同時有幾個病人出現，而且有的人患病沒有什麼明顯的原因，也發生骨質疏松。這不僅使我們產生了疑問：骨質疏松的發病是否與遺傳因素有關？
大量的科學研究發現，骨質疏松症的發生與種族和遺傳有著密切的關系。白種人，黃種人骨質疏松發生率高於黑種人，與鈣的攝人無明顯的關系，主要是種族的差別。另外學者進行的家族性流行病學調查發現，雙親與子女的骨密度和骨折存在明顯的相關性。人群骨量的差別20%受環境因素的影響，而80%則歸於遺傳因素。
究競骨量是與哪些遺傳因素有關呢？人的基因(DNA)在細胞核中以染色體的形式存在，並世代相傳。表達遺傳信息的物質經過長時間會產生各種變化，產生遺傳的多樣性。研究發現遺傳因素與基因的缺陷和突變有關。如：維生素D受體的等位基因的人群有種族差異性，I型膠原的基因突變及其基因的多態性與骨質疏松的早期發病有關；載脂蛋白等位基因與骨質硫松亦有相關性，特別是載脂蛋白。較多的研究提示骨量不是由單獨的基因，而是由多種基因組調節的可能性。國內外學者們正在致力於此方面的研究，相信隨著基因組計劃的完成，人們對基因組的結構和功能進一步的認識深入，骨質疏松與遺傳基因之間的關系將被破解。
骨質硫松的發病受多種因素的影響，且表現不一，實為多因多果。所以骨質疏松的治療和預防應進行全面的考慮。不僅要考慮到環境因素(可控因素)也要考慮到遺傳因素。
首先，原發性骨質疏松症是一種退行性變，一旦患病很難恢復，所以預防重於治療，遺傳因素的研究將從遺傳角度早期篩查骨質疏松的高危人群。針對這一人群有針對性的進行預防，制訂防止措施、阻止和延遲骨質疏松的發生，將會產生事半功倍的效果，為家庭和社會減輕負扭，提高人群的生活質量。
另外，對骨質疏松遺傳因素的進一步搞清將為其進行基因診斷和治療提供理論依據，盡管骨質琉松的基因診斷還剛剛開始，今後需要研究解決的問題還很多，如骨質疏松發病相關基因的臨床意義：不同種族的差異，婦女絕經前後的差異，不同部位骨密度有哪些基因調控，通過什麼途徑，哪些環節和因素發生作用，以及各種基因和環境之間的相互作用等，只有這些問題得到解決後，才能使骨質疏松的基因診斷真正地成為可能，並進一步指導骨質疏松的預防和治療。
