脊柱裂是指由於先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%。其中多發於第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發育障礙，以致雙側椎弓在後部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科范疇。
胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合構成神經管，其從中部開始（相當於胸段），再向上下兩端發展，於第4周時閉合。神經管形成後即逐漸與表皮分離，並移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發育成脊髓。
於胚胎第3月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管。此時如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。[2]3發病機制脊髓脊膜膨出，由原發的神經胚胎形成異常或繼發的發育正常的脊髓分裂而形成。當神經管未閉合時，表層的外胚層與其下的神經外胚層不分離，所以間質不能移入神經管與表層外胚層之間，導致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結構，使之缺乏這些結構。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經板，若仔細檢查，神經板正中可見到神經溝，並向上變為中央管。由於該疾病會使甲胎蛋白升高，產前容易被診斷。
脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當前的數據提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發病率為3.2/10，000，在非洲-美洲人群中發病率略低，而在一些特定的人群中發病率略高。近幾年，發病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養、產前篩查和擇期終止妊娠有關。在貧窮和營養差的人群中，脊柱裂的發病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒後，第二胎椎管閉合不全的發生率高達10-15%。許多研究提示該疾病還與季節、社會經濟地位、孕婦年齡、出生狀態和各種致畸藥物有關，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關。目前，推薦所有准備生育的婦女都應當適當補充葉酸，因為神經管畸形常發生於妊娠第3-4周。
脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經胚形成過程中發生嚴重畸形以致未形成神經褶和未融合所致，它長發生於妊娠第28天以前。若畸形發生在神經胚完全形成後，在畸形的囊性結構中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數情況下，囊破裂並形成腦脊液漏，這種神經發育不完全的脊髓可見於脊髓脊膜膨出。
脊柱側凸的幾個病例原因
（一）非結構性脊柱側凸
1、姿勢性側彎；
2、腰腿疼痛，如椎間盤突出症、腫瘤；
3、雙下肢不等長引起；
4、髋關節攣縮引起；
5、炎症刺激（如闌尾炎）；
6、癔症性側彎。
非結構性脊柱側凸是指某些原因引起的暫時性側彎，一旦原因去除，即可恢復正常，但長期存在者，也可發展成結構性側凸。一般這種病人在平臥時側凸常可自行消失，拍攝X線片，脊柱骨均為正常。
（二）結構性脊柱側凸
1、特發性
最常見，占總數的75%-85%，發病原因不清楚，所以稱之為特發性脊柱側凸。根據發病年齡不同，可分成三類。
（1）嬰兒型（0～3歲）①自然治愈型；②進行型。
（2）少年型（4～10歲）。
（3）青少年型（>10歲～骨骼發育成熟之間）。
上述三型中又以青少年型最為常見。
2、先天性
（1）形成不良型①先天性半椎體；②先天性楔形椎。
（2）分節不良型。
（3）混合型，同時合並上述兩種類型。
先天性脊柱側凸是由於脊柱在胚胎時期出現脊椎的分節不完全、一側有骨橋或者一側椎體發育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側生長不對稱，從而引起脊柱側凸。往往同時合並其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心髒病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線片上即可發現脊椎發育畸形。
3、神經肌肉性
可分為神經源性和肌源性，是由於神經或肌肉方面的疾病導致肌力不平衡，特別是脊柱旁肌左右不對稱所造成的側凸。常見的原因有小兒麻痺後遺症、腦癱、脊髓空洞症、進行性肌萎縮症等。
4、神經纖維瘤病合並脊柱側凸。
5、間質病變所致脊柱側凸
如馬方綜合征、先天性多關節攣縮症等。
6、後天獲得性脊柱側凸
如強直性脊柱炎、脊柱骨折、脊柱結核、膿胸及胸廓成形術等胸部手術引起的脊柱側凸。
