(一)發病原因
骨的礦化是一個非常復雜的過程。從基礎的軟骨細胞、骨基質形成，原料鈣、磷、鎂的供應到局部內環境的穩定，激素如甲狀旁腺激素(PTH)、l，25-(OH)2D3、降鈣素(CT)的調控，任一環節出現故障都可影響骨的礦化而導致佝偻病和骨質軟化症。
骨質軟化症與佝偻病的病因很多，20世紀70年代以前相當多數的國家，特別是發展中國家中仍以維生素D缺乏為主要原因。近年隨著人民營養狀況和生活條件的改善、對該病認識的提高及防治，營養性維生素D缺乏佝偻病和骨軟化症明顯減少，而遺傳性、代謝性缺陷所致的佝偻病和骨軟化症將成為更重要的原因。隨著檢驗技術提高和分子生物學的應用，後者可能成為今後研究的主攻方向。由於佝偻病和骨軟化症病因多而復雜，導致佝偻病和骨軟化症可能同時有多種因素的作用，因此各書對於佝偻病和骨軟化症的病因和分類較為混亂，本文歸納成4類。
本病的特征是新形成的骨基質不能以正常的方式進行礦化。骨的礦化是一個復雜的過程，涉及到鈣、磷代謝，成骨細胞功能及礦化部位的酸鹼環境等許多因素。引起骨質軟化症與佝偻病的原因主要包括以下幾個方面：
1.維生素D缺乏維生素D對機體鈣、磷代謝起重要作用，能促進小腸對鈣、磷的吸收，增加腎小管對鈣、磷的回吸收;刺激骨鈣的回吸收;在PTH的協同作用下，動員骨鹽的溶解;維持鈣、磷在血液中的正常濃度，有利於骨質中骨鹽的沉著，促進新骨形成。因此，維生素D缺乏及代謝障礙是引起佝偻病及骨質軟化症的重要原因。引起維生素D缺乏的原因有很多，主要包括：
(1)日照不足：據估計，人暴露在日光下，每平方厘米的皮膚每小時可產生6U維生素D3，正常日照每天可產生維生素D310～100μg，如有充足的鈣、磷飲食，足以防止佝偻病和骨質軟化症的發生，但許多因素可以影響日照量和紫外線的吸收，如季節、溫度、空氣污染等。季節可明顯影響日照量和維生素D的產生，在冬、春季由於日光照射量的降低，25-(OH)D3水平與環境氣溫的關系大於平均每天日光照射，隨著工業的發展，工業煙霧、煤炭粉塵的污染進一步降低了有用的紫外線光，事實上，佝偻病可能是空氣污染性疾病的第一個例子。再者，皮膚色素、服裝傳統習慣、戶外活動減少也是導致日光照射減少的重要原因。皮膚色素增深可導致紫外線吸收的減少，寒冷地區或赤道附近為避免寒冷或炎熱日光照射包裹嬰兒過嚴，亞洲姑娘和婦女習慣呆在屋裡、穿傳統服裝和閨房中窗簾緊閉的習慣均可使母親及孩子日光照射不足。近年來日益擁擠的城市，樓房密集，樓層迅速增高，街道日照逐步減少，人們緊張工作，戶外活動減少，特別是不少老年人壽命延長和體內代謝衰減，行動不便使外出活動更少，這些均導致營養性維生素D缺乏，出現佝偻病和骨軟化或亞臨床型的骨質軟化症。
(2)攝入不足：在美國一些兒童吃素食導致佝偻病已有報告。還有一些地區的面粉中含有較高量的植酸鹽和木質素，植酸鹽可結合鈣、鋅，增加其排洩，木質素可和膽酸形成復合物，影響維生素D的吸收，均可導致佝偻病。
(3)胃腸道病變及術後常伴有維生素D的吸收不良;膽道疾病如膽汁性肝硬化，膽道梗阻影響脂肪的吸收，也影響脂溶性維生素D的吸收;胰腺功能不良也可引起維生素D吸收減少。
