體格檢查：
1、膝關節活動時有髌下摩擦聲，位置不固定。
2、髌後有彌漫性疼痛，行走時有打軟腿現象，上下樓梯時不適感明顯。
3、半蹲位時膝關節酸痛無力，髌骨有壓痛感。
4、髌骨加壓股四頭肌收縮試驗陽性。
5、髌骨壓磨試驗：檢查時使髌骨與其相對的股骨髁間關節面互相擠壓研磨或上下左右滑動，有粗糙的磨擦感、磨擦聲和疼痛不適;或檢查者一手用力將髌骨推向一側，另一手拇指按壓髌骨邊緣後面可引起疼痛。
6、單腿下蹲試驗：病人單腿持重，逐漸下蹲到90°-135°時出現疼痛，發軟，蹲下後單腿不能起立。
影像學檢查：
1、X線攝片：髌骨軟化症的X線片多無陽性發現。因為它是軟骨病變，當看到有明顯的骨刺延髌骨上下端形成，髌骨軟骨下有囊性變，以及軟骨下不整時，這實際上是退行性骨關節病，而不是髌骨軟化症。早期臨床上采用關節鏡對確診髌骨軟化症有較高價值，運用膝關節MRI掃描可以對髌骨軟化症進行早期診斷。
2、診斷髌骨軟化症的主要依據是髌骨後的疼痛，髌骨壓磨試驗和單腿下蹲試驗引起髌骨後疼痛。應該注意檢查有無合並半月板損傷和創傷性關節炎等。
3、髌骨內靜脈造影：用於檢測髌骨內高壓。
4、CT：對診斷髌股排列錯亂及股骨髁發育不良有診斷價值，可作為X線片診斷的補充手段。MRI：對髌骨軟化症有較大的診斷價值。關節鏡：是髌骨軟化症確診與治療的有效手段之一。
5、另外，近幾年來B超也被應用於診斷髌骨軟化症。
