患者體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髋部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髋內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎症狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖症狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。
常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髌股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髋關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髋內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
