從病因上說，骨的纖維結構不良一種先天性非遺傳性疾病，是由於合子後體細胞內20q13.2-13.3染色體G5α基因突變[2，3]導致骨骼、內分泌系統等多器官的發育異常，突變發生的早晚決定了發育異常及器官受累的程度，突變發生愈早，則發育異常程度愈大。
累及骨骼，基因突變導致骨組織不能完成正常的礦化和塑形過程，X線上表現為典型的毛玻璃樣改變，由於骨骼機械強度大大下降，在正常的應力下，可以出現疲勞骨折，導致局部疼痛，嚴重的則可以出現病理性骨折，反復出現的疲勞骨折和病理骨折則會導致畸形的表現，在股骨近端可表現為髋關節內翻畸形。累及皮膚，可以出現牛奶咖啡斑，多出現於軀干和肢體近端，因邊緣不光滑，而被稱為類似緬因州海岸線。累及內分泌系統，則可出現性早熟、生長激素增多症、促腎上腺皮質激素增多症、甲狀腺功能亢進、Cush綜合征等多種改變。
骨的纖維結構不良的發生沒有性別差異，可以發生在任何年齡，大部分病例在30歲以前發現。根據骨的受累程度，臨床上分為單發性（MonostoticFibrousDysplasia，MFD）、多發性（PolyostoticFibrousDysplasia，PFD）、McCune-Albright綜合征（多發骨的纖維結構不良伴有內分泌系統疾病，MAS）和Mazabraud氏病[4，5]（多發骨的纖維結構不良伴有軟組織腫物如肌肉內粘液瘤）。MFD和PFD及MAS的自然病程截然不同[6]。MFD在骨骼發育停止後一般停止發展，病變本身可以出現修復，從而強度增加。而PFD和MAS則可在骨骼成熟後繼續發展，病變可持續增大，且病變范圍可以累及整塊骨骼，故容易出現病理骨折和畸形，其病理骨折最易出現在6-10歲，此類病人可以出現多部位多次骨折，而伴有磷酸鹽尿的患者病理骨折發生的更早，骨折次數也更多[7]。不同的自然病程決定了其不同的治療結果。
骨的纖維結構不良在臨床上表現的主要有：局部疼痛，跛行，受累骨骼可以出現畸形、病理骨折，肢體可以出現短縮。
盡管纖維結構不良是一種良性的類腫瘤疾患，由於其表現復雜且終生帶病，病人常需要進行多次治療，Ennecking甚至將其復雜性與骨轉移癌的治療相比，然而纖維結構不良的治療需要經歷更為長久的時間考驗。股骨近端是骨的纖維結構不良最容易累及的部位，Harris等[8]報道在PFD病例中有92%累及股骨。股骨近端因應力的高度集中容易出現骨折、畸形，成為骨的纖維結構不良治療中的難點。
骨的纖維結構不良的治療可以分為兩個方向，一個是針對病變本身的治療，一個是針對病變引起的骨折及畸形的治療。目前尚沒有理想的基因水平的治療方法。作為一種先天性的疾病，對於沒有症狀的纖維結構不良病變原則上不需要進行治療。通過雙磷酸鹽治療可以緩解由於病變破壞出現的疼痛。病灶的刮除可以去除病變，結合植骨及內固定可以大大提高局部的穩定性。對於骨折的病人，盡管通過保守治療能使病理骨折愈合，但需要警惕畸形愈合的出現。對於骨骼畸形需要通過截骨術來矯正，同時需要選擇合適的內固定。
骨的纖維結構不良類似先天畸形，從一出生病灶就已經存在，但其本身並不引起症狀，大部分MFD都是在進行別的檢查時無意中發現的。Jaffe曾說過：纖維結構不良病變本身並不是治療的指征。因此沒有局部症狀的纖維結構不良並不需要進行外科治療[6]，但需要仔細評估其病理骨折和出現畸形的可能性，尤其對於下肢及股骨近端這個部位。歐洲小兒骨科協會的數據顯示，即使是發生於股骨的MFD,其出現骨折的幾率仍可達50%[9]。目前還沒有特定的方法來評預測某一個病變可能的生長的趨勢及引發的並發症，因此定期拍片了解病變的變化是非常必要的。
近年來雙磷酸鹽在治療FD上取得了一定的療效，Chapurlat[12]、Zacbarin[13]、Lane[14]等報道使用雙磷酸鹽能使患者疼痛明顯減輕，骨折發生率降低，病變區皮質增厚骨化增加。Parisi[15]等發現使用雙磷酸鹽一年後病變區域的骨密度增長幅度大於正常區域。Lala[16]、Plotkin[17]等使用雙磷酸鹽治療兒童FD，發現能明顯減輕疼痛，但x線上沒有出現明顯的變化，長期用藥沒有明顯的副作用，沒有出現骨軟化的表現。
病灶刮除是治療股骨近端骨的纖維結構不良的常用手段，異體骨或自體骨移植均可被用來治療刮除後的骨缺損[18]，短期內常常會實現骨愈合。但文獻中報道，松質骨被吸收後局部修復的組織仍然是結構異常的骨質，長期隨訪發現很多病例會再次回到治療前的狀態。Ennecking總結Harris、Stewart及自己的資料時發現，25例股骨近端骨的纖維結構不良接受刮除松質骨植骨，12例隨訪效果滿意，13例出現局部的吸收及病變復發[19]。郝林等報道使用刮除異體松質骨植骨治療11例纖維結構不良，平均4.5個月時發現局部均實現了骨愈合，但具體病例資料及長期隨訪效果沒有進一步闡述[20]。Guille報道的一組病例股骨近端FD中，有13例進行了共計24次刮除自體松質骨和（或）皮質骨植骨，隨訪2.5-41.3年後發現，所有的植骨在x線片上都出現了完全的吸收，所有的病變都沒有消失或減小，有的還出現了增大[11]。歐洲小兒骨科協會報道的一組病例中，5例發生於股骨的MFD進行了刮除松質骨植骨治療，有1例出現了植骨吸收而進行了第二次植骨，1例在植骨後出現了內翻畸形而進行了截骨內固定[9]。Stephenson等對33例下肢FD病例進行了刮除植骨，平均隨訪10年，結果25例病例出現了病理骨折[10]。Ennecking通過試驗發現皮質骨相對於松質骨更難於被吸收及爬行替代，提出使用自體皮質骨植骨的方法。總共有15例股骨近端FD病人，均因為股骨頸疲勞骨折導致的疼痛就診，5例為PFD，10例為MFD，年齡在9-22歲，病變均位於股骨頸區域，而股骨頭及大粗隆區域尚保留有正常松質骨，股骨頸沒有畸形，病灶區域不進行刮除，在鑽孔後直接植入腓骨或胫骨條，皮質骨中部穿過病灶區域，其兩端則嵌入正常松質骨，從而起到加強股骨頸強度的目的。平均隨訪6年（2-14年），15例病例均緩解疼痛，股骨近端沒有出現進一步的畸形，2例出現了局部吸收而再次進行了皮質骨植骨，2次植骨後局部穩定[18]。從文獻上的數據我們可以看出，大部分刮除植骨對於股骨近端FD的治療似乎很有限，最終大部分植骨注定要被纖維結構不良所替代。Guille等因此建議對於無症狀的FD不要進行預防性的刮除植骨，對於初次因疲勞骨折而出現疼痛的FD不要進行刮除植骨，這樣只會進一步削弱骨質強度，反而容易導致局部症狀加重，由於結構不良的骨質的愈合能力跟正常骨相當，可以采用單髋人字石膏固定[11]。Stephenson等也建議對骨折采用有效的切開復位內固定而不處理病灶，這種方式雖然沒有去除病變組織，但直接加強了局部的骨骼強度而將有助於避免局部骨折或畸形等並發症的出現，他的報道中有86%（19/22）的病變通過這種方法獲得了平均10年的穩定[10]。
對於出現骨折的的病例，其治療效果與很多因素有關。Harris等[8]發現纖維結構不良的骨骼的骨折愈合時間與正常骨骼沒有差異，因此對於疲勞骨折或病理骨折采用非手術治療如石膏固定或牽引治療均能實現骨折愈合從而消除疼痛，但長期療效則受患者年齡、發病部位、病變分型等的影響。如對於累及上肢的病變多采用保守治療即可獲得長期滿意的結果[10]，而對於下肢的病變尤其是股骨近端的病變，保守治療容易出現畸形愈合或再次骨折。Stephenson[10]認為對於發生於下肢的未成年FD患者要避免采用保守治療，在他報道了一組病例中，32例FD病灶累及下肢的患者進行了保守的治療，年齡均小於18歲，平均隨訪10.4年，其中PFD患者共27例，只有4例局部症狀穩定，有19例出現了病理骨折，3例出現了進展性的畸形；MFD共5例，保守治療均不滿意，4例再次出現病理骨折，1例出現疼痛加重。歐洲小兒骨科協會的資料顯示：5例MFD采用石膏固定或者下肢牽引保守治療，長期隨訪效果滿意，但13例PFD或MAS患者保守治療後則出現了嚴重的畸形，需要再次手術治療[9]。Guille等[11]認為采用單髋人字石膏可以有效處理股骨近端的疲勞骨折，但需要定期復查x線片了解髋內翻的情況，而對於出現多次骨折的病人，其局部骨強度差，保守治療效果差，應該進行手術治療。
股骨近端FD經過反復的微小骨折或病理骨折後可以出現嚴重的髋內翻畸形，形如牧羊人手杖（Shepherd’crook）。對於這種畸形的手術治療是股骨近端FD治療的很重要的一方面，如何預防內翻復發是一個難點，而PFD及MAS病例的治療難度更要高於MFD。Funk等報道了4例累及股骨的PFD,在經過多達19次截骨和刮除植骨手術後仍無法控制其內翻畸形的進展，最後切除了病變所在的粗隆間區域，同時將髂腰肌和外展肌止點向遠側移位[21]。Gullie的經驗則是疾病早期對於內翻超過10度的病例進行外翻截骨內固定來糾正力線，股骨頸的內固定物一定要盡量達到股骨頭或穿過骺板，如果病變累及股距或病灶較大而不足以使用內固定時，同時應行McMurray內移截骨術，截骨時使股骨頸干角大於130度以防術後頸干角可能的丟失。9例累及股骨近端的MFD中有4例進行了外翻截骨內固定，13例累及股骨近端的PFD中有9例進行了外翻截骨和（或）內移截骨內固定，平均隨訪15年，除2例PFD股骨頸干角小於90度外，其他病例均愈合良好沒有疼痛且頸干角大於90度[11]。Bray對6例累及股骨近端的PFD病例進行了復合截骨Zickel針固定，隨訪34.5月內翻畸形沒有再次加重[22]。歐洲小兒骨科協會發現，3例MFD采用直接鋼板螺釘或髓內針等內固定而不處理病變組織，長期隨訪發現均能實現病變穩定，關節功能良好，但大部分病例會出現肢體短縮（1-6cm）；而使用鋼板螺釘固定病理骨折的8個PFD病例則出現釘板斷裂和松動，畸形加重，另外應力集中在固定鋼板的遠端，由於病變范圍大，病變遠端再次出現骨折和內翻畸形，無法保證股骨近端的長期穩定性，需要進行多次固定手術[9]，對於病變范圍大，波及整個股骨近端的PFD病例，建議直接使用股骨重建髓內針（Cephalomedullarynailing）固定技術，可以提供長期的有效的穩定性，能夠防止骨折和嚴重畸形的出現，而不需要處理病變本身，有12例病例采用了這種內鎖髓內針技術進行了治療，其中9例采用了定制的不擴髓髓內針，隨訪時間超過10年，沒有出現畸形加劇或骨折，對於兒童的FD治療，如果髓腔太細，無法使用常規髓內針，可以使用小一點的彈性髓內針固定，但這種固定不能防止骨折或畸形，在股骨生長到合適直徑後要盡快更換相應的常規髓內針，當然髓針越細，其提供長期預防骨折和畸形的能力就越差，作者認為最理想的情況是為兒童設計一種可調直徑和長度的髓內針，這種固定方式將是兒童FD治療的最佳內固定[9]。MarkO’Sullivan對5個兒童MAS患者使用可延長髓內針治療，隨訪18個月，這種固定方式能有效的預防病理性骨折的出現，但不能預防髋內翻的出現，需要再次手術治療[23]。JungST等對7例累及股骨近端的PFD病例進行了復合截骨，使用髓內針內固定，同時將2枚螺釘打入股骨頸。頸干角從92度恢復到129度。隨訪2年以上，內翻畸形沒有復發，也沒有出現骨折[24]。
總之，骨的纖維結構不良最易累及股骨近端，容易出現疼痛、骨折及髋內翻畸形。對於沒有症狀的FD不需要治療。雙磷酸鹽可以緩解病變引起的疼痛。病灶刮除、植骨是治療股骨近端骨的纖維結構不良的常用手段，然而松質骨常出現吸收，結合內固定可以使局部穩定性增加。保守治療可以實現骨折愈合，但容易出現畸形愈合。髋內翻畸形及病理骨折的外科治療需要結合合適的內固定方法。展望未來，從病因上進行治療，促進FD病變區域的正常礦化骨化，是值得期待的方法。
