成骨不全症，或許沒什麼人了解，其實它是一種不常見的身體疾病，但如果得了此病，將十分痛苦。所以為了自己，為了下一代，平時一定要保持良好生活習慣。想知道成骨不全症遺傳以及先天性成骨不全症嗎?那就一起來看看吧。
成骨不全症雖然發病率不高，但也不是沒有，所以千萬不能輕視，下面就給你們介紹下成骨不全症。
成骨不全症的病因
本病病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。
病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為100%，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。
成骨不全病的發生主要是由於組成I型膠原的α1或α2前膠原(Pro-α1或Pro-α2)鏈的基因(即COL1A1和COL1A2)的突變，導致I型膠原合成障礙，結締組織中膠原量尤其是I型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。
發病機制
主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸後，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。
在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低，不能產生鹼性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙，不能正常成骨。
組織學的改變是松質骨和皮質骨內的骨小梁變得細小，並鈣化不全，其間尚可見成群的軟骨細胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進行正常。上述的病理變化造成骨質脆弱和骨質軟化。
成骨不全容易與哪些疾病混淆
1.遲發性幼年骨質疏松
普遍性骨質疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側後突畸形和易骨折等，與成骨不全相似。
但後者尚有頭大，兩側颞骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍色鞏膜，多發縫間骨，並有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質疏松或圍絕經期出現的嚴重骨質疏松症均應想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝偻病
無骨脆易折，無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見於孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏症
病人亦有骨質疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛並可出現假性癱瘓，骨折愈合後可出現鈣化。
4.骨肉瘤
成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。多數為良性。僅少數有血沉和血ALP升高，必要時可行骨活檢鑒別。
5.關節活動過度綜合征
關節松弛和活動過度是OI的特征之一，應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關節活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類型的OI可表現為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合並原發性甲旁亢、OI合並牙質生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應注意鑒別。
預後
嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。
過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。
骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
成骨不全應該如何治療
本病是一種先天性疾病，無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的併發症。對骨折的治療同正常人。
但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。
如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做镫骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。
若脊柱側彎超過60°時，應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
治療
1.生長激素
生長不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加(男性更明顯)，有利於骨礦化。
生長激素可促進膠原合成，治療12個月後，骨的縱向生長速度增加(骨齡無變化)、骨折率減少。這是由於生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦化，使BMD升高。
Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長停滯期。應用0.1～0.5U/(kg d)的生長激素治療，每周6天，6個月後可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學者報道，首批20例患兒的中期治療結果滿意。
2.細胞置換
是指用完全正常的細胞通過骨髓移植來轉換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應分析法對全部骨組織進行分析結果顯示尚不能肯定置換能夠成功。
目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床症狀，理想治療尚在探索之中。
3.二膦酸鹽
Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重症OI患者的預後。每個循環3天，共治療4～8個循環，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經治療後，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。
