我清楚地記得，那一天，對於我們全家，是一場噩夢的開始。
女兒茜茜一歲的時候，有一天她媽媽下樓去買早點，幫茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本來就不聽話，給她穿衣服很費勁，當穿到最後一件外套的時候，我有急了，拎著她的胳膊硬往袖子裡塞，只聽一聲脆響，女兒“哇”的一聲哭了。我本能地嚇了一跳，該不會是我把女兒的胳膊扭壞了吧？我趕緊抱著女兒往醫院跑。事實比我想象得還要糟糕：女兒骨折了！
隨後，類似這樣可怕的悲劇相繼而至……
現在，女兒已經12歲了，12年裡茜茜先後發生了18次骨折，她的雙腿已經變形了。
茜茜得的這種怪病稱之為成骨不全症，又稱脆骨症。這種怪現象是由於基因變異而造成的，是全身性結締組織遺傳病，病變累及骨骼、肌腱、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜等組織。
成骨不全是一種古老的遺傳病，公元前1000年在埃及已有描述，本病有家族性，國內曾有多次同一家族連續四代多人發病的報道。從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術界的認同。1型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形：2型相當於過去的先天型；3型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，出生後即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以後則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年；4型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，一般發育速度慢，身材矮小。
反復骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折，螺旋形骨折最常見，約15％的骨折發生在干骺端。骨折後可以有大量骨痂增生，多數可以愈合，但往往遺留畸形。文獻中有因4根長骨骨折後大量骨痂增生，導致高排出性心力衰竭及大量骨痂增生引起間隔綜合征的報道。骨折不愈合易發生於進行性畸形加重反復骨折的部位，3型多於4型。局部可呈現萎縮或增殖改變。
4歲時，70％的1型成骨不全患兒可以獨立步行，1／3的4型患兒可以走或爬，而3型患兒此時還不能獨立坐穩。10歲時，80％的3型患兒可獨立坐穩，20％的患兒可扶拐短距離行走。50％的1型與4型患兒牙齒形成缺陷，80％以上的3型患兒牙齒形成不全。個別病例因耳硬化症造成聽力障礙。近來還有合並腎結石、腎乳頭鈣化及糖尿病的報道。
對於患有成骨不全的病人，主要是預防骨折，改善負重力線，增加骨骼強度，改善功能。上世紀80年代後期，陸續有一些試用降鈣素治療的報道，可經鼻腔黏膜吸收給藥，近年來羅鈣全與密鈣息聯合應用治療伴有疼痛症狀的成骨不全患者，用藥數周後症狀緩解，3個月後骨密度增加，骨皮質增厚，隨著康復醫學的發展，對嬰兒與兒童的成骨不全患者，提出系統康復的概念。在嚴格保護下水療，練習坐直，加強骨盆與下肢肌力。可以獨立坐直後，在長腿支具保護下練習站立，以後在支具保護、行走器幫助下練習行走。綜合康復加上手術治療可以收到較好的效果，康復治療後，骨密度也有所增加。
不同類型、不同嚴重程度的成骨不全患者，預後不同。先天1型的死亡率較高，存活者多需終身坐輪椅。先天2型死亡率較低，一半的人只能坐輪椅，三分之一的人可步行。
本病在世界各地許多民族中均有報道，為常染色體顯性遺傳，外顯率高，但表現度差異很大，因此臨床表現各異。有些先天性成骨不全的病人的父母正常，可能是新的突變基因產生，亦可能是常染色體隱性遺傳，此型多無藍鞏膜表現。這種病人15％以上有家族史。因此應當指出：有家族史的人，一定要在結婚之前去醫院進行婚前檢查。結過婚的夫婦准備生育之前，也一定要到遺傳咨詢的醫生那裡進行咨詢，醫生會告訴你，結婚後你們生的孩子這種病的發病率有多大，臨床表現是什麼，以及對你的後代以及你的現實生活的影響。否則就很可能像文章中茜茜的父親一樣，悔恨終生。
