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脆骨病是怎麼回事?脆骨病能治好嗎

  還記得東方衛視《笑傲江湖》裡的黑龍江選手張雷嗎?他的身體形態如同裹在襁褓中的嬰兒,但他的內心卻比任何人都強大;他一直經歷著病痛的折磨,但他的夢想卻從未消失過。熱愛唱歌的張雷也獲得很多好心人的支持,其中還包括著名歌手王力宏。他聯系上張雷,並幫助他在美國找了治療脆骨病的專家。樂觀的張雷對於自己的治療前景十分樂觀,他相信自己以後能練出八塊腹肌。

  脆骨病:打噴嚏也能引起骨折

  張雷從剛出生時就患有脆骨病。17歲之前的張雷,已經經歷了將近1000次的骨折,一個噴嚏一個飽嗝也能讓他的骨頭斷裂。剛生下來的時候並家人沒發現張雷有什麼不同,可有一天他哭的特別厲害,家裡人帶他去看病,才查出來是得了先天性脆骨症,這種病也是間接性的,不會一直發作,但每一次發作都讓張雷的身體變得更瘦小。被問及生病期間最難忘的事情,張雷笑著說“因為太多次骨折,已經記不清什麼事情是最深刻的,每次骨折對我來說都很難忘。”

  長期的病痛使張雷的身體已經萎縮成一個嬰兒大小,如今的生活更多是在輪椅車上度過。張雷坦言,在自己17歲前的人生中,每年有十個月都是在病床上度過,因此也失去了上學的機會,他也曾經幻想過坐在教室裡的感覺是什麼樣的,“現在的我已經好多了,發病率沒以前那麼高了,因為我懂得怎樣保護自己。”

脆骨病是怎麼回事?脆骨病能治好嗎

  鏈接:了解“脆骨病”

  脆骨病又稱成骨不全症,是一種罕見的遺傳性骨疾病,發病率十萬分之3,發病男女的比例大約相同,我國患病人數約10萬~20萬人。患者即使遭到輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折,因此又被稱為“瓷娃娃”病,目前還沒有有效的治療方法。

  脆骨症的表現

  1、藍鞏膜:約占90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常,其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。

  2、關節過度松弛:尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時有習慣性肩脫位及桡骨頭脫位等。

  3、頭面部畸形:嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩颞球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

  4、侏儒:這是由於發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。

  5、皮膚疤痕寬度增加:這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。

  6、牙齒發育不良:牙質不能很好的發育,乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落。

  7、肌肉薄弱。

  8、耳聾:常到11~40歲出現,約占25%,可能因耳道硬化,附著於卵圓窗的镫骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。

  9、骨脆性增加:輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後,骨折趨勢逐漸減少。

  脆骨症的防治

  本病是一種先天遺傳性疾病,無特殊治療。應預防骨折,對患兒采取保護措施,避免造成骨折的傷害,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時要注意防止長期臥床的並發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。

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