臨床表現
36歲女性，妊娠29周，因左側下肢輕微外傷後不能走路就診。
既往史：本次入院前左下肢持續性疼痛1月余。青少年初期診斷為致密性成骨不全，下肢既往疲勞性骨折史。無相似骨骼疾病家族史。
體格檢查：顱面畸形、小颌畸形、手部短寬、身材矮小。腹部大小與妊娠周數相符，左下肢明顯縮短、外旋畸形，皮膚完整，神經血管功能檢查正常。X線提示股骨干橫向骨折、皮質增厚，對側股骨皮質增厚和外側骨裂，提示可能發生骨折。
治療過程
產科會診後決定實施骨折切開復位內固定術，即：左側股骨切開復位、髓內釘固定。
患者最初予以蛛網膜下腔麻醉，隨後追加普通麻醉。但由於患者骨質明顯硬化，導絲進入的通道成了問題。骨折部位經股外側切口暴露，使用磨鑽開通管道插入套管，逆行放入導絲。隨後使用電鉸刀擴大髓腔。在熒光鏡X線透射儀的指引下，適當的去除了部分骨體積。隨後，順著骨折遠端方向重復此操作。骨折端通過一個長串珠狀導絲固定，管道的最後直徑約為10mm。
在導絲的引導下，一個8.8mm×280mm髓內釘植入，兩端用螺絲固定。此時，對側的股骨檢查為外觀不典型的股骨骨折。考慮到患者現在為妊娠階段，未進行預防性手術。病人離開手術室時情況平穩。
術後，為預防深靜脈血栓形成，允許患者在身體重量可承受的范圍內進行適當運動。手術4周，患者切口近端持續排液、伴紅斑、2cm裂口。超聲波檢測提示裂口達筋膜。切口完全打開，收集約10mL膿液進行培養。病人開始口服抗生素。考慮到可能是深部感染，但由於妊娠未予以清創術。
盡管使用抗生素，患者疼痛加劇、切口引流不暢。隨後重新回到急診科進行沖洗和清創治療。切口包扎後，開始靜脈使用抗生素。膿液培養結果為耐甲氧西林金黃色葡萄球菌感染。情況證實後患者出院，要求定期隨訪。第一次隨訪，吸出40ml膿液後，直到傷口愈合再無膿液。
術後2個月，患者分娩。分娩2周後隨訪時傷口愈合良好無波動性，但患者訴腳踝疼痛。雙側胫腓骨X線可見皮質增厚，與之前壓力性骨折病史一致。另見胼胝體形成，與正常相比稍微減少考慮到是不典型愈合，這與其破骨細胞功能紊亂相一致。
手術3個月，患者左側股骨疼痛明顯減輕，但右側股骨疼痛加重。X線檢查為右側轉子下不典型骨折。提議進行預防性手術，但患者本人拒絕。大約一周後，患者因跌倒後左側下肢疼痛加劇就診。X線檢查未見股骨進一步損傷。患者選擇進行預防性固定術。
考慮到之前髓內釘固定時遇到的困難，二次手術決定聯合脊髓和硬膜外麻醉的情況下使用鋼板固定。側入式切口明顯暴露位置後，使用螺絲固定鋼板。術後一切順利。
二次手術後1個月，患者狀況良好且疼痛明顯減輕。對側手術亦無感染跡象。雙側股骨植入器位置放置合適。手術1年後，患者行走時幾乎無疼痛，偶有雙側胫骨疼痛。X線示雙側股骨愈合情況較好。
臨床探討
致密性成骨不全的患者發生骨折，有很多修復方法：髓內釘內固定、外固定以及較少使用的鋼板固定。Kund教授等認為，髓內釘在可以增加愈合機會的同時還可減少感染幾率。
許多文獻報道了由於骨硬化和骨髓管縮窄，放置髓內釘也有一定的困難。Kundu教授研究表明，髓內釘植入2年後，功能良好且完全愈合。但同時也承認植入物放置的困難性。相似的困難呀發生在本病例中，由於骨骼病理學改變阻止了髓內釘植入，最終選擇使用鋼板預防性進行固定。對於下肢骨折使用鋼板治療的意見也不一致。
致密性成骨不全患者骨重建過程細胞質和量均減少。通過顯微鏡觀察可見，板狀骨缺少正常結構、形成大量礦物質豐富的軟骨；組織形態學觀察可見骨小梁硬化。層狀的膠原纖維高度紊亂，這與組織蛋白激酶K功能紊亂導致重建功能受損相一致。但是盡管如此，骨重建仍可以恢復正常功能，雖然愈合速度慢於正常人。有趣的是，此類病人破骨細胞功能紊亂產生的皮質增厚使人容易聯想到長期使用二膦酸鹽的骨折患者。
在臨床上，致密性成骨不全類似於骨硬化症，均表現為骨轉換率低、骨硬化且無有效的治療方法。但與致密性骨質疏松不同，骨硬化症往往是由於控制破骨細胞相關的基因突變引起。盡管骨硬化症與骨髓炎、抑制骨髓增生密切相關，但致密性成骨不全往往不會發生此類並發生。盡管我們的病人有手術部位感染，但這不能歸因於其骨代謝疾病。
在大多數情況下，致密性成骨不全的病人最佳的固定方法就是髓內釘固定。該例患者，使用和髓內釘和鋼板進行了雙側固定。1年後，患者愈合良好、膝髋部運動功能均未受影響。
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