骨與軟骨發育障礙所引起的疾病，大多數與遺傳有關。產生遺傳病的物質基礎是細胞內的染色體和基因。染色體由DNA組成，位於細胞核內;基因是DNA分子的片段，它以特定的方式，組成了染色體的基本結構。正常人的體細胞內含23對(46條)染色體。其中22對為常染色體，剩下的一對是性染色體，它決定性別。這兩種染色體上都排列著許許多多成對的，與遺傳密切有關的基因，稱等位基因。它們分別控制著人體形態和生理的各種正常或異常性狀的發育和表現。當染色體或基因因故出現種種異常變化時就會產生遺傳病。
目前常把遺傳病分為三類：
(一)單基因病單一基因突變所致，傳代規律比較復雜，一般分為顯性遺傳和隱性遺傳兩大類。如果突變基因位於常染色體上，又可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
1.常染色體顯性遺傳病的特點①致病基因的作用為顯性。當某一對等位基因中，有一個成員是顯性致病基因，而另一個成員是隱性(如正常基因)時，該致病基因作用能表現出來，而相對的隱性基因作用則不能表現。②致病基因位於常染色體上。因此，該病的表現與性別無關，男女均等。③患者與正常人結婚，子代可能正常，也可能患病，機率均為1/2。④有可能連續幾代出現患者。
2.常染色體隱性遺傳病的特點為①致病基因的作用為隱性。在一對等位基因中，必須兩個成員都是隱性致病基因才可能發病。②致病基因位於常染色體上，與性別無關。③如雙親一方是患者或攜帶者，則子代不可能出現患者，但可能出現攜帶者(1/2或1/4機率)。④如雙親都是攜帶者則子代發病的機率占1/4。因此隱性遺傳較隱蔽易忽視。性染色體病亦可有隱性遺傳及顯性遺傳(少見)兩種。
(二)多基因病有好幾對甚至幾十對突變基因所致，不僅與遺傳有關而且與環境因素有密切關系。多基因病種不多但群體發病率高，如高血壓及冠心病等，正在日益受到臨床重視。
(三)染色體病染色體畸形變，患者的症狀嚴重，受累器官廣泛，多數胎兒發生流產或死產;
骨軟骨發育障礙大多數為常染色體顯性或隱性遺傳。
在正常軟骨與骨的發育過程中，骨骺處軟骨細胞呈柱狀排列，不斷增生、成熟、退化、最後鈣化成骨。當由於遺傳病而產生成軟骨細胞功能障礙，就可以發生多種的病理過程。如果是成軟骨細胞的成熟與鈣化發生障礙，缺乏初期鈣化帶而造成廣泛的軟骨鈣化延遲，就產生侏儒。如果在骨骼內發生局部的，不規則的成軟骨細胞發育障礙，就可以有多種病理表現：在骨中央的未成熟的成軟骨細胞繼續增殖，就產生內生軟骨瘤，使骨產生囊狀變;如果未成熟的成軟骨細胞在骨周圍部分增殖，即產生外生軟骨瘤。如果這些軟骨細胞發生鈣化就產生骨疣;如在初期軟骨鈣化已缺乏鈣鹽，則原始結締組織增殖，造成纖維性腫塊等等，在臨床上構成各種不同的疾病
