手指畸形多數與遺傳有關。上肢桡側和下肢胫側的多指（趾），並指（趾）以及短指畸形常與基因異常有關。對於手指畸形，眾多研究者仍然認為病因未明，部分病例為遺傳因素且有隔代遺傳現象，就一般案例而言，多數為先天性發育異常，有遺傳傾向，少數為後天損傷所致。那樣來細看一下是什麼原因導致手指畸形的，了解我們所不知道的實情。
有先天性的誘因，由於兒童發育異常，即由於胚胎發育過程中手指未能分開，一般認為並指起源於妊娠第7-8周時芽的生長發育異常減慢，大部分情況下是骨質沒有愈合導致的，但是在7個月的孩子正在生長發育卻是正常的現象。
當然也存在遺傳因素，因為部分並指有遺傳性，多數為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳或性染色體遺傳，通常是家族裡面家族史存在某些隱形基因導致的結果。
同時外部因素有時候也是致命的，環境因素對胚胎發育過程中的影響，如某些藥物、病毒性感染外傷、放射性物質的刺激等特別是近代工業的污染都可成為致畸因素肢芽胚基分化早期受損害是導致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由於外胚層頂脊的發育異常，拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。
最後就是後天導致的手指畸形，由於粉碎性的創傷對手指的骨質重創，導致手指無法良好愈合，或者是晚期成角畸形、關節不穩定，及手指缺血壞死的等情況的發生也是對手指畸形有影響的。
