本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。甲狀腺發生過程中，甲狀舌管未退化或未完全退化消失而產生的。可發生於自舌盲孔至胸骨上切跡之間的任何部位。其次也與咽部的感染刺激甲狀舌骨誘發瘘的形成。這些損害常由於His甲狀舌骨不完全閉合所引起，多位於下颌區及胸骨上凹之中線部。在出生後第一年有此症者占30%，在4歲前出現者占45%。直徑約1～3cm，可緊粘於較深部的組織，吞咽時與舌骨可同時移動，常可發生感染。囊腫較窦道更為常見，但兩者也可同時出現，反復感染可使囊腫破裂。
3、未發生感染時，一般無自覺症狀，並發感染時，出現紅腫熱痛，破潰或切開引流後，形成甲狀舌管瘘，可反復發作經久不愈。
