成骨不全又稱脆骨症，Lobstein病等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。成骨不全病因不明，為先天性發育障礙。
成骨不全是由什麼引起的？
本病病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為100%，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。
成骨不全病的發生主要是由於組成I型膠原的α1或α2前膠原（Pro-α1或Pro-α2）鏈的基因（即COL1A1和COL1A2）的突變，導致I型膠原合成障礙，結締組織中膠原量尤其是I型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。
發病機制
主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸後，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。
在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低，不能產生鹼性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙，不能正常成骨。組織學的改變是松質骨和皮質骨內的骨小梁變得細小，並鈣化不全，其間尚可見成群的軟骨細胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進行正常。上述的病理變化造成骨質脆弱和骨質軟化。
