點狀骨骺發育異常有哪些症狀？

　　一、症狀

　　本病常表現為為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：

　　①關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。

　　②雙側先天性白內障。

　　③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。

　　④皮膚增厚及脫發。

　　⑤扁臉及鼻樑凹陷。

　　⑥智力遲鈍，有時發育不良。