一、臨床表現：最常見的臨床症狀是髋部疼痛及內旋和外展受限。早期活動受限是由於滑膜炎和肌肉痙攣所致，晚期則由於扁平、增大的股骨頭與髋臼相撞碰，產生“嵌頓性外展”(hingeabdnction)所致。患兒可有步態不穩，患側Trendelenburg征陽性，股四頭肌萎縮，患側大腿可由於內收肌攣縮，出現明顯的短縮畸形。由於髋部常由三條感覺神經支配，故患兒主訴疼痛可表現在髌上(股神經交配區)、大腿內側(閉孔神經支配區)、臀部(坐骨神經支配區)。許多患兒因主訴膝部疼痛，未檢查髋部而延誤診斷。因此對於3～12歲，特別是4～8歲兒童出現不明原因的持續性髋、膝關節疼痛，跛行和髋關節外展內旋活動受限時，應考慮罹患本病的可能。一旦X線或CT出現骨骺的密度或形狀改變，結合患者的臨床症狀，診斷便可基本成立，而MRI在早期診斷方面具有高度敏感性、可靠性和預測價值。
二、分型
Catterall分型法是目前常用的分型方法，共分四型。主要依據股骨頭受累程度和“頭危象”(headatrisk)征來分型：
Ⅰ型為股骨頭的前中部受累，無塌陷，無干骺端反應。
Ⅱ型病變侵及股骨頭的50%，股骨頭的前外側受累，而其內側和外側柱均未受損。
Ⅲ型是75%的股骨頭受累，包括外側柱，廣泛干骺端受累。
Ⅳ型則是全股骨頭受累，有彌漫性的干骺端反應。
三、膑骨骨軟骨病的生活調理
(1)減少活動，注意適當休息。
(2)除按摩治療外，可配合局部熱敷或中草藥外洗，對減輕疼痛有一定的作用。
(3)上述手法除家長操作外，還可教給患兒讓其進行自我推拿。
(4)極少數軟骨面損害程度重、面積大的病例，經較長時間治療無效，且症狀逐漸加重或有關節游離體出現交鎖的，可考慮手術治療。
