根據生後兩周內出現頸部質硬包塊，無紅腫熱痛，邊界清楚，可活動，X線片未見頸椎異常可作出診斷，畸形可在生後即存在，也可在生後2～3周出現，病初頭部運動略受限，但無明顯斜頸現象，觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物，與胸鎖乳突肌的方向一致，在2～4周內逐漸增大，然後開始退縮，在2～6個月內逐漸消失，部分病人不遺留斜頸；若畸形不及時糾正，面部變形加重，最後顱骨發育不對稱，頸椎甚至上胸椎出現脊柱側彎畸形。
鑒別診斷
1、先天性頸椎畸形
頸部短而粗，活動度減小，常見有頸椎半椎體、頸椎融合等。
2、寰樞椎半脫位
多為3～5歲兒童，咽部炎症後引起頸椎周圍軟組織充血，突然出現頭頸部偏斜，活動受限，項肌緊張。頸椎開口正側位片可見頸1～2半脫位。
3、眼科疾病
患兒由於一側近視，另一側遠視，可出現頭頸部向一側傾斜。但胸鎖乳突肌無攣縮，頭頸部旋轉無受限。
4、其他
頸部椎間盤病變、脊髓空洞症、一側胸鎖乳突肌缺如等均可引起頭頸部傾斜。另外，還需與頸部腫大的淋巴結、淋巴瘤、頸部皮樣囊腫、頸動脈瘤及其他一些軟組織腫瘤進行鑒別。
輔助檢查
1.胸鎖乳突肌B超：可以確診肌性斜頸。
2.頸椎正側位X線片：排除頸椎側凸畸形引起的斜頸；
3.寰樞椎開口位X線片可排除寰樞椎半脫位引起的斜頸。
